Google veröffentlicht AlphaGenome Atlas: KI bewertet 9 Milliarden DNA-Varianten

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Google hat am Dienstag AlphaGenome Atlas angekündigt - eine Ressource, die die Konsequenzen jeder möglichen Einzelbasen-Variante im menschlichen Genom vorherzusagen versucht. Das menschliche Genom umfasst rund 3 Milliarden Basen. Da jeweils die anderen drei DNA-Basen getestet werden, die nicht im Referenzgenom erscheinen, werden insgesamt 9 Milliarden Varianten durch die AlphaGenome-Software geschickt.

Im Mittelpunkt steht nicht-kodierende DNA - jener Teil des Genoms, der keine Proteine codiert, aber den weitaus größten Anteil des menschlichen Erbguts ausmacht. Weniger als 3 Prozent des Genoms sind proteincodierend. Der Rest enthält unter anderem regulatorische Sequenzen, die die Genaktivität steuern, sowie Signale für die Prozessierung von Boten-RNA. Ein erheblicher Teil gilt jedoch als molekulares „Junk-Material“: Überreste alter Virusinfektionen, inaktivierter Gene und DNA-Parasiten.

Was AlphaGenome bewertet

Das System analysiert Sequenzen auf potenzielle Funktionen - laut Projektbeschreibung unter anderem „Genexpression, Transkriptionsinitiierung, Chromatinzugänglichkeit, Histonmodifikationen, Transkriptionsfaktorbindung, Chromatin-Kontaktkarten, Spleißstellennutzung sowie Spleißverbindungskoordinaten und -stärke“. Damit vereint AlphaGenome mehrere Analyseschritte, für die bisher unterschiedliche Werkzeuge notwendig waren, in einem einzigen Softwarepaket.

Die KI-Architektur eignet sich besonders für diese Aufgabe, weil die funktionelle Bewertung von DNA-Abschnitten von Wahrscheinlichkeiten und stark vom Kontext abhängigen Faktoren bestimmt wird. Proteine, die mit DNA interagieren, binden oft unspezifisch und tolerieren ein gewisses Maß an Mutation. Zudem sind viele DNA-bindende Proteine zelltypspezifisch - Leberzellen, Nervenzellen und Immunzellen weisen jeweils unterschiedliche Populationen auf.

Gegenwärtig ist AlphaGenome auf Daten aus Menschen und Mäusen trainiert und deckt nur eine begrenzte Anzahl von Zelltypen ab, die in der Forschung besonders intensiv untersucht wurden. Der praktische Mehrwert gegenüber den Trainingsdaten selbst wird sich erst zeigen, wenn Biologen das System in größerem Umfang einsetzen - sofern das geschieht.

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